Kızımın altı ayından beri üyesi olduğum nurturia'dan öğrendiğim başka bir şey. Tanıdığım, sevdiğim bir annenin yavrusunda bu hastalık var,ve ne yapabilirim kendi adıma diye sorduğumda en azından paylaşabilirim ne oldugunu dedim.Çoğumuz bilmiyoruz,ama ülkemizde,çevremizde bir sürü bu hastalıkla yaşamaya, savaşmaya çalışan çocuk ve birey var. 15 mayıs Tsc dünya farkındalık günü.
Tüberoz skleroz (TS), tüberoskleroz, tüberoz skleroz kompleksi (TSK), epiloia, ya da Bourneville hastalığı, ender görülen,beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler gibi hayati organlarda ve deride iyi huylu tümörlerin oluşmasına neden olan multisistemik nörokutanöz bir genetik hastalıktır. Belirtilerin arasında nöbetler, gelişimsel gecikme, davranışsal sorunlar, deri anomalileri, akciğer ve böbrek rahatsızlıkları bulunur. TSK, sırasıyle hamartin ve tüberin proteinlerini kodlayan TSK1 ve TSK2 genlerinde oluşan mutasyonlarnedeniyle ortaya çıkar. Bu proteinler hücre büyümesini ve çeşitlenmesini kontrol eder ve tümör büyümesini engeller.[1]
Hastalığın adı Latince kabarma anlamına gelen tuber sözcüğü ile Yunanca sert anlamına gelen σκληρός sözcüklerinin birleştirilmesiyle oluşturulmuştur ve ölen hastaların beyinlerinde bulunan, yumru adı verilen kalın, sert ve soluk renkli gri nedeniyle verilmiştir. Bu yumrular ilk defa 1880’de Désiré-Magloire Bourneville tarafından tanımlanmıştır, hastalığın kortikal bölgelerde oluşmuş hâli hâlâ Bourneville hastalığı olarak adlandırılabilmektedir
http://www.youtube.com/watch?v=3thSFvIpCkE
http://www.youtube.com/watch?v=3thSFvIpCkE
